Hace ya muchos siglos, en un lugar aún desconocido, hubo una mutación en el gen NOP56 del cromosoma 20 de una persona. Por supuesto, nadie se dio cuenta. Y nadie lo supo hasta mucho tiempo después. ¿Y cómo llegamos a la #SCA36? cc @libroscom 
Pues más o menos así 👇 pic.twitter.com/swabyRBdv2

— Manuel Rey (@manuelreyp) 27 de septiembre de 2018

Esta mutación causa una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, que lleva ya varios siglos transmitiéndose en familias de varios pueblos de la #CostadaMorte, en #Galicia pic.twitter.com/0LbQ5g7sJj

— Manuel Rey (@manuelreyp) 27 de septiembre de 2018

Los síntomas de la mutación aparecen casi siempre a partir de los 40 años. Antes, con una menor esperanza de vida, la #SCA36 no se manifestaba, o quedaba camuflada por otros achaques, y por eso apenas se hablaba de ella
(fuente: @el_pais) pic.twitter.com/wUmIXaUVAy

— Manuel Rey (@manuelreyp) 27 de septiembre de 2018

Cuando aparece la #SCA36, los enfermos comienzan a tener problemas de equilibrio, dificultad para hablar y pérdida de audición. Como Ramón, al que ya os presenté hace unos días: https://t.co/yeLCiIKq3F

— Manuel Rey (@manuelreyp) 27 de septiembre de 2018

A comienzos de los 90, Manuel Arias, un neurólogo de #SantiagodeCompostela, recibe en su consulta a varias personas con estos mismos síntomas. Sufrían algo para lo que no había cura, que avanzaba sin parar, pero nadie era capaz de explicarles qué pasaba,

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Arias se lo comenta a un equipo de científicos y les expone su teoría: aquella era una enfermedad nueva, y había evidencias de que podría ser hereditaria. Así que se ponen a investigar pic.twitter.com/E7m3QiUrdS

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Junto con sus equipos, cogieron el coche y se fueron a la #CostadaMorte, de donde procedían aquellos pacientes. Se reunieron con ellos, tomaron muestras de ADN y comenzaron a buscar qué era aquella extraña enfermedad pic.twitter.com/9hP4rXtC4v

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Junto con sus equipos, cogieron el coche y se fueron a la #CostadaMorte, de donde procedían aquellos pacientes. Se reunieron con ellos, tomaron muestras de ADN y comenzaron a buscar qué era aquella extraña enfermedad pic.twitter.com/9hP4rXtC4v

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¿Se acuerdan de Ramón? La ataxia avanzaba por su cuerpo sin prisa, pero sin pausa. Aún así, para ayudar a los científicos, buscó y rebuscó en archivos para reconstruír árboles genealógicos de las familias afectadas.
Este es uno de los muchos montones de documentos que reunió pic.twitter.com/c68MvnjNpj

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Tras años de investigación, en 2009 se confirmó la existencia de la enfermedad. Era una ataxia espinocerebelosa (SCA), la nº 36 en ser descubierta (de ahí lo de #SCA36) y recibió el sobrenombre de "Ataxia de la #CostadaMorte" por el lugar origen de muchos afectados. pic.twitter.com/I49o730LLM

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Y en 2012 se descubrió la mutación que había estado oculta durante siglos en el gen NOP56. Entre los científicos firmantes del estudio, estaba también Ramón Moreira, por su ingente trabajo de investigación sobre las familias afectadas. pic.twitter.com/6PwveRn27n

— Manuel Rey (@manuelreyp) 27 de septiembre de 2018

Una histioria curiosa, ¿verdad? Pues hay más. Resulta que, casi al mismo tiempo, unos científicos detectaron LA MISMA ENFERMEDAD Y LA MISMA MUTACIÓN en #Japón, cerca de #Hiroshima. ¿Cómo es posible? pic.twitter.com/ag8gt3K1x2

— Manuel Rey (@manuelreyp) 27 de septiembre de 2018

Hay también enfermos en #Albacete, #Francia, #Polonia e #Italia que, posiblemente, procedan del mismo antepasado común. ¿Cuándo y dónde vivió? Otro misterio. La ciencia sigue buscando respuestas y, sobre todo, una cura para quien padece la #SCA36 pic.twitter.com/lOlWF1HkYf

— Manuel Rey (@manuelreyp) 27 de septiembre de 2018